干血斑在线提取在新生儿筛查中的应用

干血斑在线提取在新生儿筛查中的应用

新生儿筛查是一项主要针对新生儿严重遗传代谢疾病筛查的卫生项目,目前正在世界大多数国家开展。遗传代谢疾病的早期诊断和及时治疗能有效防止其进一步发展而导致不可逆的脑损伤、器官损伤,甚至死亡。新生儿疾病筛查过程需要专业的医护人员从新生儿的脚跟采血到合适的滤纸上,并将制成的干血斑样品送到实验室进行一系列的分析测试。 

干血斑采血方式有很多的优点,然而传统「打孔与洗脱」处理干血斑的方法则耗时较长,通常需要 1 – 2 小时,其分析精准度也会因连续打孔导致的样品残留而降低,而且样品一旦从卡片打出,样品便无可辨认和追溯,大大增加样品混淆的风险。 

为解决上述问题,CAMAG DBS-MS 500 采用一种全新技术,可对干血斑进行在线提取并集成质谱仪进行实时分析。

CAMAG 提取技术

CAMAG DBS-MS 500的提取头设计独特,使得提取效率极大提高,结果更加可靠。结合自动化的理念,可有效消除人为因素的影响,用户可以轻松,快速获得高效、可靠的结果。

 
工作流程

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CAMAG 独特的提取头设计中包含一个密封环,它能紧紧地压在干血斑卡上,确保溶剂只在限制范围内进行提取。同时,溶剂从卡片的底部进入,可以减少基质污染物的提取 (见图 1)。采用这种设计,需要提取的溶剂量只是传统提取方法的十分之一,因此得到更浓缩的样品,这将进一步提高分析结果的可靠性。此外,用户还可以根据所感兴趣的分析物而设定不同的提取参数 (如溶剂混合的比例、流速和溶剂体积)。

图1

案例

CAMAG DBS-MS 500的提取头设计独特,使得提取效率极大提高,结果更加可靠。结合自动化的理念,可有效消除人为因素的影响,用户可以轻松,快速获得高效、可靠的结果。

为了测试 CAMAG DBS-MS 500 在线提取系统的性能,相关的实验中对比了使用 CAMAG 在线提取和常规提取方法来处理苯丙酮尿症 (PKU) 患者的样本得到的质谱图,见图 2(a)。这两种方法可比性高,相关性非常好,R2 为 0.994,见图 2(b)。批内和批间检测精度均在 10% 以下,见图 2(c)。测试其他疾病 (中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (MCAD)、丙酸血症 (PA) 和枫糖浆尿症 (枫糖尿症) 等的结果可以在参考文章中找到。

苯丙酮尿症筛查结果
 
图2(a) PKU 患者干血斑分析质谱图(左图为传统方法结果;右图为 CAMAG DBS-MS 500 结果)

图2(b) 相关曲线

图2(c) 批内和批间检测精度

 

参考文献精要 

下载应用报告

Rapid COMMUN. Mass Spectrom 2014 Apr; 28(8): 965 – 973

工作站
  • CAMAG
    DBS-MS 500
 
操作软件
  • Chronos

结论

CAMAG DBS-MS 500 干血斑在线提取系统能简化样品处理过程和提高分析结果的可靠性,使得新生儿筛查更加高效可靠。

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