2018 年，合肥确诊了 2 起罕见的新生儿遗传代谢疾病，分别是有机酸代谢疾病 — 异戊酸血症 (IVA) 和戊二酸血症Ι型 (GA-1)。据专家表示，如果在新生儿期没有筛查出来，一旦急性发作，且没有对症处理，致残率和致死率极高。

信息来自：手机央广网

http://g1.m.cnr.cn/xml/524251054_zaker_20180529.html

新生儿疾病筛查主要是为了检测宝宝是否患有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症或遗传代谢性疾病，好让宝宝做好预防和及时治疗，避免生长发育以及智力运动发育受到严重影响甚至危及性命，同时也能及时给予针对性的治疗，减低相关合并症问题的发生。

信息来自：北京大学第一医院 张欣 副主任医师，新生儿疾病筛查意义

http://www.cnkang.com/video/article/400761.html

为了让家长们更好了解新生儿筛查对宝宝的意义，以下提供较全面的信息助您领悟更多。

1. 新生儿筛查有什么好处？

新生儿筛查能及时地发现宝宝是否患有先天性传染疾病，并进行及时的治疗，使其健康成长。也就是说，新生儿筛查不仅最大程度保证宝宝的健康安全，一定程度上也可以减轻家庭因为新生儿患病带来的负担。

2. 新生儿筛查能得知哪些 “隐藏的信息”？

在「遗传代谢性疾病」中，有些病症是发生在新生儿早期，如出生后数小时或几天内发病，而有些疾病却并不明显，或将在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期才会出现，所以如果没有做好新生儿筛查，便无法及早地发现潜在的疾病，身体将造成不可逆的损害。

3. 如何进行新生儿筛查？

新生儿筛查步骤非常缜密，必须严格遵守以下规格：

1️⃣ 采血时间应在婴儿出生后已进行 6 – 8 次哺乳的 72 小时内；

2️⃣ 进行采血时，所选采血滤纸必须为特制纯棉优质滤纸，其质地、厚度、吸水性、渗水性等与标准滤纸相当均一；

3️⃣ 采血部位多为婴儿足跟内侧或外侧，采血方法为按摩或热敷婴儿足跟，令采血部位充血，经酒精消毒后用一次性采血针穿刺 2 ～ 4 毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面，同时采集血斑为 3 个，每个血斑的直径应 ≥ 10 毫米；

4️⃣ 采集后的样本保存应在室温下阴干，样本传递也要在规定时间内送达筛查中心；

5️⃣ 采血卡片的填写要求应注意填写所有项目，切忌漏项，同时要保持字迹清晰、规范；

6️⃣ 目前，许多国家筛查方法大多采用串联质谱技术，而该技术也是将来新生儿疾病筛查的发展方向；

7️⃣ 筛查结果出来后，将有专人负责跟进：若筛查结果为阴性，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查；若筛查结果为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回 (或追访）、复查和确诊工作；

8️⃣ 关于病例追踪，确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

4. 新生儿筛查的技术难题

目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用 “LC-MS / MS 液相色谱串联质谱技术”，可检测 30 余种遗传代谢病。而在进行质谱 (MS) 分析前，干血斑 (Dried Blood Spot) 样品都需要进行繁琐的前处理过程 (如打孔、液液萃取等)，耗时耗力，当样品量很大时，如何降低人为操作带来的误差，保证良好的一致性，这些都是质谱分析得到准确结果的关键所在和技术难点。

针对新生儿筛查，力扬提供

全自动 DMS 干基质点提取技术

助力筛查工作更加高效、灵活

力扬提供的全自动 DMS (Dried Matrix Spot) 干基质点提取技术简化了样品处理过程。有别于传统使用打孔方式处理样本，DMS 利用其专利的高压萃取头技术直接提取样品，只需 2 分钟便可完成样品制备，高效率的流程同时保证了筛查结果的精准性，降低实验的误差。同时，全自动在线提取，也减轻检验科医生或是实验室人员的重担。

提问者

DMS 全自动提取技术，多久才能得到分析结果？

专业解答

传统新生儿筛查通过手动或半自动方法处理样本，一个样本至少需要 1 个小时才可得到分析结果，批量报告约需 1 个月时间。DMS 干基质点全自动提取技术，仅需 2 分钟便能得到分析结果，全天 24 小时不间断工作令批量报告只需几天时间便可生成。

提问者

DMS 所得到的结果精准吗？

专业解答

DMS 采用全自动化操作，较之于传统新生儿筛查，减少了大量手动操作，如连续在打孔器将采样卡上的血斑打出及在样品间进行清洗动作。同时，由于 DMS 这种新型在线萃取技术，是采用非打孔方式，完全不会产生样品间的混淆，降低了筛查结果的误差线，并避免因血斑黏性造成的样品交叉污染。DMS 还设有样品条形码，可追溯每一个样品相关信息，保持全过程数据完整性，进一步提高了检测结果的准确性！

DMS 全自动提取技术的出现，将解决新生儿筛查的技术难题，推动新生儿筛查的快速开展，帮助婴儿的早期诊断与治疗，守护宝贝的健康，这也是 《国务院关于实施健康中国行动的意见》 一文所期望的，力扬企业也必将鼎力相助。

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CACLP 是国内体外诊断领域最重要的检验医学仪器、试剂的博览盛会，今年吸引近 1000 家来自世界各地的企业参展及 5 万人次参观。

多位来自检验医学、病理、输血、中心实验室、科研、教学、资本等领域的专业人士，纷纷参与盛事，一同交流并探讨体外诊断技术及市场趋势。本次 CACLP 展会有两个重点趋势：

趋势一

延续了前两届 IVD (In Vitro Diagnosis 体外诊断) 的大热细分市场 —— POCT，(Point-of-care testing 实时检验) 样品采集越来越简便，采样体积越来越小，明显呈现出低创甚至无创的趋势。

其中多家厂商利用侧向层析、微流控、干基质点 (DMS, Dried Matrix Spots) 等技术，向参观的专业人士展示了微量 (数滴或一滴) 样本而达到多项检验的目的。

趋势二

临床质谱技术的快速发展，以更快、更准、更全面的趋势在 IVD 市场上发挥更重要的作用。质谱拥有的高分辨和高准确性，能定性检测目标分子的高特异性。相比于其它高特异性检测技术 (如抗原-抗体结合)，质谱还具有无需标记的特点，更能实现未知物的鉴定。

另外，质谱拥有的高灵敏性可以准确定量超低浓度的衡量物质。此次 CACLP 展会上多家企业推出了基于 LC-MS 平台的检测试剂盒，包括新生儿代谢病筛查、维生素、激素、治疗药物监测和同型半胱氨酸等检测项目。

力扬企业为客户带来的 CAMAG DBS-MS 500 全自动干血斑提取系统，是在众多展览者中唯一一个顺应微量和质谱分析两大趋势：DMS 卡片仅需极少量的痕量内源性和外源性物质的萃取即可满足检测分析所需；无缝链接 LC-MS 分析，兼容各大质谱品牌产品，帮助客户节省更多成本，真正实现微量样品的样品制备和临床质谱检测的全套解决方案。

同时该系统处理样本的速度极快，每 3mins 处理一张样品卡，2000 张卡不间断运作，高效彻底地清洁工作站，让仪器自动化解决大量重复性工作，协助检测人员腾空更多时间做分析或检验上的判断。

目前力扬已开发新生儿代谢病筛查、维生素、类固醇激素、治疗药物监测、生物标记物、尼古丁检测、食品安全等方面的应用解决方案。欢迎与我们联系并了解更多产品信息

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干血斑 (DBS, Dried Blood Spot) 是一种血样采集方法，有别于传统抽血的方法, DBS 只需把血样滴到滤纸上就能完成采集, 从采集样品到样品萃取及分析都带来很大的优势。

DBS 为我们带来怎样的改变呢? 这次我们从家庭健康管理探讨一下。

DBS 以采样量少见称，又可以常温保存和运输，且操作方便 ， 深受临床 / 医疗检测机构的欢迎。此外，用户可自行采集指尖血，邮寄到检测中心，足不出户，即可获取自己的健康信息，在家庭健康管理方面有着广阔和深远的场景应用。

在国外利用 DBS 进行自助送检的情况越來越普及。早在 2000 年，纽约已将 DBS 纳入家庭 HIV 检测中，各项性能及数据得到实践肯定。

澳大利亚新南威尔士州性健康信息中心推出一项服务 —— 针对艾滋病和丙型肝炎的“自采样”干血斑检测。

用户可从网站中获取 DBS 检测所需的工具和简单的知识, 按照说明在家采集一小滴血液点到 DBS 卡片上，晾干后邮寄到实验室检测，一周后就可获得报告。

DBS 检测的准确性接近 100%，可以说非常之高。简单的采血方法, 让用户自行采样, 无需排队等候医疗人员的协助, 该方式尤其对于 HIV 检测，可以有效的保护被测试人的隐私，更高效、便捷地完成检测工作。

美国自从 1996 年开展 DBS 邮寄检测模式后，被认为是对传统检测 HIV 的良好补充方法。DBS 检测方式，同时对我国一些经济欠发达的边远地区，都有很大的帮助。

由于国家配置的卫生资源有限，无论从铺设的数量上还是质量上都远不如经济发达等人口密布地区的水平高，导致 HIV 感染者和 AIDS 人数的不断增加。

中国疾病预防控制中心 "应用 HIV 快速试剂自检与干血斑联合检测 HIV 新模式的评价"

由以上数据显示，57% 女性性工作人群表示不知道有 HIV 自助采样包的存在，总体上，对自助采样包的认知度不高；50.28%受调查对象更愿意选择 PITC（医务人员主动提供 HIV 检测咨询）和 VCT（艾滋病自愿咨询检查）这两种常规方式，对自检和自采样的使用比例低于 1%，使用意愿低。

对于利用 HIV 自助采样包自助采样送检的态度较为保守，16.72%选择亲自送样、电话获取咨询服务和结果都占受访的75%以上。

但对该模式检测结果的准确性以及优势都表现出很高的认可，82.59% 的受访者表示相信自采标本的检测结果，51.54% 知道其优点。

(数据来源：中国疾病控制预防中心受访总人数：293人)

与国外高接受度相比，我国没有关于 HIV 自检测的政策，也无批准专门的试剂，而且受制于不同的法例许可，试剂仅在少数网上药店出售。

尽管如此，DBS 拥有的诸多优点，已经得到很多国家认可，而且还为家庭健康管理把关，相信不久将来，通过市场进一步的教育，DBS 在我国必定发挥更重要的作用，并开拓未来更光明的前景。

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最近新生儿代谢病筛查领域权威杂志 International Journal of Neonatal Screening 发表了一篇的研究论文[1]。通过全自动干血斑萃取系统与 LC-MS 进行在线连接，实现了新生儿代谢病筛查的自动化。

该方法除了可以检测常规新筛的氨基酸和酰基肉碱等指标，还首次实现新筛类固醇的质谱检测，可作为先天性肾上腺增生的筛查方法。研究结果显示，DBS-LC-MS/MS 系统拥有优越的线性，并且准确度和精密度完全满足 FDA 的相关标准。

该项研究使用的全自动干血斑萃取系统 (瑞士 CAMAG DBS-MS 500) 能快速、稳定地制备样本，与 LC-MS 联用可实现快速、高效的全自动新生儿代谢病筛查解决方案。除了能覆盖所有临床相关氨基酸和酰基肉碱的检测，该方法还首次整合了类胆固醇的检测。因此，相比于目前使用的生物检测，这种方法更适合先天性肾上腺增生的筛查。

优点一：支持超高压 UPLC，加速样品分析

DBS-LC-MS/MS 系统能够在分析中承受高达 1200 巴的压力，因此可以使用更小粒径填料的色谱柱和 UPLC 系统。这样可以很容易地将单次检测时间缩短到到 2.5 分钟/样品，不间断处理 2000 个样品。

优点二：低消耗，更优的内标加入方案

在大多数处理 DBS 方案中，至少需要 100 微升的提取溶液和内标加样品制备消耗品，然而使用 DBS-MS 500 系统只需要 20 微升萃取液并且在萃取前优先加入内标。 (将内标尽早加入工作流程中可以监控提取效率和遵循方开发指南。)

优点三：完整的样品和过程数据，更好的质量控制

自动读取样品信息，萃取前后进行图像分析，所有的样品制备参数和样品状态参数都可记录并整合到分析结果中，有利于分析过程中的随时追踪和质量控制。所有数据整合到一个文件系统，为 GLP (Good Laboratory Practice) 打下基础。

[1] Stefan Gaugler, et al. Extended and Fully Automated Newborn Screening Method for Mass Spectrometry Detection Int. J. Neonatal Screen. 2018, 4, 2.

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