做好新生儿代谢病筛查,守护我们的挚爱。

2018 年,合肥确诊了 2 起罕见的新生儿遗传代谢疾病,分别是有机酸代谢疾病 — 异戊酸血症 (IVA) 和戊二酸血症Ι型 (GA-1)。据专家表示,如果在新生儿期没有筛查出来,一旦急性发作,且没有对症处理,致残率和致死率极高。

信息来自:手机央广网

http://g1.m.cnr.cn/xml/524251054_zaker_20180529.html

(图片来源于网络)

新生儿疾病筛查主要是为了检测宝宝是否患有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症或遗传代谢性疾病,好让宝宝做好预防和及时治疗,避免生长发育以及智力运动发育受到严重影响甚至危及性命,同时也能及时给予针对性的治疗,减低相关合并症问题的发生。

信息来自:北京大学第一医院 张欣 副主任医师,新生儿疾病筛查意义

http://www.cnkang.com/video/article/400761.html

(图片来源于网络)

为了让家长们更好了解新生儿筛查对宝宝的意义,以下提供较全面的信息助您领悟更多。

1. 新生儿筛查有什么好处?

新生儿筛查能及时地发现宝宝是否患有先天性传染疾病,并进行及时的治疗,使其健康成长。也就是说,新生儿筛查不仅最大程度保证宝宝的健康安全,一定程度上也可以减轻家庭因为新生儿患病带来的负担。

2. 新生儿筛查能得知哪些 “隐藏的信息”?

在「遗传代谢性疾病」中,有些病症是发生在新生儿早期,如出生后数小时或几天内发病,而有些疾病却并不明显,或将在幼儿期、儿童期、青少年甚至成年期才会出现,所以如果没有做好新生儿筛查,便无法及早地发现潜在的疾病,身体将造成不可逆的损害。

3. 如何进行新生儿筛查?

新生儿筛查步骤非常缜密,必须严格遵守以下规格:

1️⃣ 采血时间应在婴儿出生后已进行 6 – 8 次哺乳的 72 小时内;

2️⃣ 进行采血时,所选采血滤纸必须为特制纯棉优质滤纸,其质地、厚度、吸水性、渗水性等与标准滤纸相当均一;

3️⃣ 采血部位多为婴儿足跟内侧或外侧,采血方法为按摩或热敷婴儿足跟,令采血部位充血,经酒精消毒后用一次性采血针穿刺 2 ~ 4 毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面,同时采集血斑为 3 个,每个血斑的直径应 ≥ 10 毫米;

4️⃣ 采集后的样本保存应在室温下阴干,样本传递也要在规定时间内送达筛查中心;

5️⃣ 采血卡片的填写要求应注意填写所有项目,切忌漏项,同时要保持字迹清晰、规范;

6️⃣ 目前,许多国家筛查方法大多采用串联质谱技术,而该技术也是将来新生儿疾病筛查的发展方向;

7️⃣ 筛查结果出来后,将有专人负责跟进:若筛查结果为阴性,一般不通知市、县管理中心,对阳性可疑病例,则进行复查;若筛查结果为阳性,就反馈到市、县中心,市、县中心要配合做好阳性病例的召回 (或追访)、复查和确诊工作;

8️⃣ 关于病例追踪,确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制,以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

4. 新生儿筛查的技术难题

目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用 “LC-MS / MS 液相色谱串联质谱技术”,可检测 30 余种遗传代谢病。而在进行质谱 (MS) 分析前,干血斑 (Dried Blood Spot) 样品都需要进行繁琐的前处理过程 (如打孔、液液萃取等),耗时耗力,当样品量很大时,如何降低人为操作带来的误差,保证良好的一致性,这些都是质谱分析得到准确结果的关键所在和技术难点。

针对新生儿筛查,力扬提供
全自动 DMS 干基质点提取技术
助力筛查工作更加高效、灵活

力扬提供的全自动 DMS (Dried Matrix Spot) 干基质点提取技术简化了样品处理过程。有别于传统使用打孔方式处理样本,DMS 利用其专利的高压萃取头技术直接提取样品,只需 2 分钟便可完成样品制备,高效率的流程同时保证了筛查结果的精准性,降低实验的误差。同时,全自动在线提取,也减轻检验科医生或是实验室人员的重担。

提问者
DMS 全自动提取技术,多久才能得到分析结果?
专业解答

传统新生儿筛查通过手动或半自动方法处理样本,一个样本至少需要 1 个小时才可得到分析结果,批量报告约需 1 个月时间。DMS 干基质点全自动提取技术,仅需 2 分钟便能得到分析结果,全天 24 小时不间断工作令批量报告只需几天时间便可生成。

提问者
DMS 所得到的结果精准吗?
专业解答

DMS 采用全自动化操作,较之于传统新生儿筛查,减少了大量手动操作,如连续在打孔器将采样卡上的血斑打出及在样品间进行清洗动作。同时,由于 DMS 这种新型在线萃取技术,是采用非打孔方式,完全不会产生样品间的混淆,降低了筛查结果的误差线,并避免因血斑黏性造成的样品交叉污染。DMS 还设有样品条形码,可追溯每一个样品相关信息,保持全过程数据完整性,进一步提高了检测结果的准确性!

DMS 全自动提取技术的出现,将解决新生儿筛查的技术难题,推动新生儿筛查的快速开展,帮助婴儿的早期诊断与治疗,守护宝贝的健康,这也是 《国务院关于实施健康中国行动的意见》 一文所期望的,力扬企业也必将鼎力相助。

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