新生儿筛查新进展：干血斑中类固醇的全自动分析
最近新生儿代谢病筛查领域权威杂志 International Journal of Neonatal Screening 发表了一篇的研究论文[1]。通过全自动干血斑萃取系统与 LC-MS 进行在线连接，实现了新生儿代谢病筛查的自动化。
该方法除了可以检测常规新筛的氨基酸和酰基肉碱等指标，还首次实现新筛类固醇的质谱检测，可作为先天性肾上腺增生的筛查方法。研究结果显示，DBS-LC-MS/MS 系统拥有优越的线性，并且准确度和精密度完全满足 FDA 的相关标准。
该项研究使用的全自动干血斑萃取系统 (瑞士 CAMAG DBS-MS 500) 能快速、稳定地制备样本，与 LC-MS 联用可实现快速、高效的全自动新生儿代谢病筛查解决方案。除了能覆盖所有临床相关氨基酸和酰基肉碱的检测，该方法还首次整合了类胆固醇的检测。因此，相比于目前使用的生物检测，这种方法更适合先天性肾上腺增生的筛查。
优点一：支持超高压 UPLC，加速样品分析
DBS-LC-MS/MS 系统能够在分析中承受高达 1200 巴的压力，因此可以使用更小粒径填料的色谱柱和 UPLC 系统。这样可以很容易地将单次检测时间缩短到到 2.5 分钟/样品，不间断处理 2000 个样品。
优点二：低消耗，更优的内标加入方案
在大多数处理 DBS 方案中，至少需要 100 微升的提取溶液和内标加样品制备消耗品，然而使用 DBS-MS 500 系统只需要 20 微升萃取液并且在萃取前优先加入内标。 (将内标尽早加入工作流程中可以监控提取效率和遵循方开发指南。)
优点三：完整的样品和过程数据，更好的质量控制
自动读取样品信息，萃取前后进行图像分析，所有的样品制备参数和样品状态参数都可记录并整合到分析结果中，有利于分析过程中的随时追踪和质量控制。所有数据整合到一个文件系统，为 GLP (Good Laboratory Practice) 打下基础。
[1] Stefan Gaugler, et al. Extended and Fully Automated Newborn Screening Method for Mass Spectrometry Detection Int. J. Neonatal Screen. 2018, 4, 2.
